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澳门威尼人登录:识别与疾病相关的罕见基因突变

时间:2020/10/13 13:10:02   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:当然,还有许多与现实生活息息相关的发现,例如某些基因的高表达将促进癌基因的表达。在最新的研究结果中,人们可以“跟随地图”,并在人类基因组庞大的长图中绘制带有早期迹象的生命活动的功能性“脚注”。识别与疾病相关的罕见基因突变关注和研究人类不同的0.1%基因已有很长的历史。正如其名所暗...
当然,还有许多与现实生活息息相关的发现,例如某些基因的高表达将促进癌基因的表达。在最新的研究结果中,人们可以“跟随地图”,并在人类基因组庞大的长图中绘制带有早期迹象的生命活动的功能性“脚注”。

识别与疾病相关的罕见基因突变

关注和研究人类不同的0.1%基因已有很长的历史。正如其名所暗示的那样,学术界通常将其命名为全基因组关联研究(GWAS),以寻找基因与功能之间的关系。

0.1%的不同基因序列表示在30亿个碱基对的整个基因组中至少有300,000个常见SNP(单核苷酸多态性,即单碱基变化)。 “ GWAS仅研究常见的SNP位点,这意味着仍存在许多尚未发现的稀有变异。”一些分析家认为,对罕见突变的研究需要比常见突变更准确的测量方法。换句话说,只有大规模的全基因组分析(至少是完整的外显子测序)才能满足研究的需求。

在第一篇和第二篇发表的结果中,GTEx还着眼于常见突变对转录组的调控。这次宣布的GTEx计划第三阶段的结果终于扩展到了罕见的突变。

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